Mulher com síndrome de Down apresenta Alzheimer sem demência
Um caso surpreendente tem intrigado cientistas na área da saúde: uma mulher dos Estados Unidos com síndrome de Down apresentou sinais físicos da doença de Alzheimer, mas, surpreendentemente, não demonstrou sintomas de demência.
O Alzheimer é reconhecido como uma condição neurodegenerativa que, na grande maioria das vezes, resulta em um declínio gradual das funções cognitivas. Para indivíduos com síndrome de Down, o risco de desenvolver essa doença é substancialmente elevado, devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 21, que contém o gene da proteína beta-amiloide.
Curiosamente, durante a última década de vida da paciente, ela conseguiu manter suas capacidades cognitivas intactas, apesar das evidências biológicas da doença.
Exames conduziram à descoberta de elevados níveis de proteína beta-amiloide no cérebro da paciente, bem como alterações nas conexões neuronais e os padrões típicos de Alzheimer no líquido cefalorraquidiano. Entretanto, sua rotina diária não sofreu modificações, e ela continuou a realizar suas atividades sem qualquer dificuldade.
Um caso médico intrigante
Os pesquisadores levantaram várias hipóteses a respeito desse fenômeno. Uma delas diz respeito ao alto nível educacional da paciente. Apesar de seu QI estar abaixo da média, ela teve acesso a uma educação particular em uma instituição especializada, o que pode ter gerado um efeito protetor sobre suas funções cerebrais.
Outra possibilidade mencionada é a existência de um fator genético desconhecido que poderia ter proporcionado uma resistência neuroprotetora em seu cérebro. Além disso, considera-se também a hipótese do mosaicismo, uma condição em que apenas algumas células do corpo apresentam a trissomia 21. Se essa teoria for confirmada, poderia ter minimizado o impacto prejudicial da cópia adicional do cromossomo 21 no cérebro da paciente.
Este estudo foi publicado na prestigiada revista Alzheimer's & Dementia, e os cientistas estão comprometidos em continuar a investigação para responder às perguntas ainda não esclarecidas. A identificação de potenciais fatores protetores observados nesse caso pode ter implicações significativas para milhões de pessoas que correm o risco de desenvolver Alzheimer no futuro.
